arteriell slingrighet syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Arterial tortuosity syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

summar; Arteriell slingrighet syndrom (ATS) är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att förlänga (förlängning) och vridning eller distorsion (tortuosity) av artärer i hela kroppen. Artärer är blodkärl som transporterar syrerikt blod från hjärtat. Berörda artärer är benägna att utveckla ballongliknande utbuktningar (aneurysm) på väggen i artären, tårflöde (dissektion) eller förträngning (stenos). Pulsådern som bär blod från hjärtat och resten av kroppen (aorta) kan påverkas. Lungartärerna är särskilt benägna att minska. Ytterligare symptom som påverkar bindväv in i flera system i kroppen kan också vara närvarande. Drabbade individer kan ha distinkta ansiktsdrag som är märkbar vid födseln eller under tidig barndom. Arteriell slingrighet syndrom kan potentiellt orsaka allvarliga livshotande komplikationer under spädbarnsåldern eller tidig barndom, även personer med mildare symtom har också beskrivits. Arteriell slingrighet syndrom orsakas av mutationer i SLC2A10 genen och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt; Introductio; Arteriell slingrighet syndrom är en bindväv. Bindväv är de huvudsakliga komponenterna av kroppen som bildar skelettet, leder, hud, fartyg, och andra organ. Bindväv kännetecknas av närvaron av celler som ingår i en extracellulär matris nätverk av ett stort antal proteiner (dvs kollagener), proteiner bundna till socker kedjor av stor dimension (proteoglykaner) och sockerarter (hyaluronsyra, etc.). Detta komplex mesh av molekyler ger vävnadsform och styrka och säkerställer passagen av näringsämnen och faktorer som styr celltillväxt och proliferation.

NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 7/4/201; Copyright 2014 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

ATS

Ingen