barth syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Barth syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Barth syndrom är en sällsynt, ämnesomsättningssjukdomar, och neuromuskulär, genetisk sjukdom som förekommer uteslutande hos män, eftersom det leds från mor till son genom X-kromosomen. Även Barth syndrom blir vanligtvis uppenbar under spädbarnstiden eller tidig barndom, ålder debut, associerade symtom och fynd, och sjukdomsförloppet varierar kraftigt, även bland drabbade medlemmar av samma familj (släkt). Primära egenskaper hos sjukdomen inkluderar avvikelser i hjärtat och skelettmuskulaturen (cardioskeletal myopati), låga nivåer av vissa vita blodkroppar (neutrofiler, neutropeni) som bidrar till att bekämpa bakterieinfektioner, och tillväxthämning, vilket kan leda till kortväxthet. Sjukdomen är också förknippat med ökade nivåer av vissa organiska syror i urin och blod, såsom 3-metylglutakonsyra aciduria / acidemi; Den vänstra hjärtkammare kan visa ökad tjocklek på grund av ovanligt höga koncentrationer av elastiska, kollagenfibrer (endokardiell fibroelastosis). Förtjockning minskar förmågan hos den vänstra ventrikeln för att driva blod men till lungorna och därmed är den främsta källan till potentiella hjärtsvikt; Barth syndrom överförs som en X-bunden recessiv egenskap. En gen som är ansvarig för sjukdomen har lokaliserats på den långa armen (q) av kromosom X på Xq28.

Stigning (barn som lever med medfödda metabola sjukdomar, Klättra Buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440.845.241.217; Fax: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; March of Dimes födelsedefekter Foundatio, 1275 Mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; United mitokondriesjukdomar Foundatio, 8085 Saltsburg Road Suite 20, Pittsburgh, PA 1523, United State, Tel: (412) 793-807; Fax: (412) 793-647; Tel : (888) 317-863; E-post: info @ UMD, Internet: http: //www.umd; laktatacidos Support Trus, 1A Whitley Clos, Middlewic, Cheshire, CW10 0N, United Kingdo, Tel: 016.068.371; Fax: 0160683719 , National Neutropeni Networ, PO Box 169, Brighton, MI 4811, USA, Tel: (517) 294-073; E-post: leereeves99 @ Gmai, Internet: http: //www.neutropeniane, hjärta Associatio, 7272 Greenville Avenu, Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-post: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; National Trans Assistance Fun; 150 N. Radnor Chester Roa; Suite F-12; Radnor, PA 1908; OSS; Tel: (610) 353-968; Fax: (610) 535-610; Tel: (800) 642-839; E-post: NTAF @ transplantfun; Internet: http: //www.transplantfun; Transplantationspatienter International Organization, Inc; 2100 M Street NW 170-35; Washington, DC 20037-123; OSS; Tel: (202) 293-098; Tel: (800) 874-638; E-post: info @ triowe; Internet: http: //www.trioweb/index.shtm; NIH / National Heart, Lung och Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Organ Transplant Associatio; 21175 Tomball Parkwa; 19; Houston, TX 7707; Tel: (713) 344-240; Fax: (713) 344-942; E-post: aotaonline @ Gmai; Internet: http: //www.aotaonlin; Neutropeni Support Association, Inc; 971 Corydon Avenu; P.O. Box 24; Winnepe; Manitoba, R3M 3S; Canad; Tel: 204489845; Tel: 800663887; E-post: stevensl@neutropenia.c; Internet: http: //www.neutropenia.c; Montgomery Heart Foundation för Cardiomyopath; 1830 E. monument St./Suite 730; Baltimore, MD 2120; Tel: (402) 502-257; Fax: (443) 287-410; E-post: njohnso5@jhmi.ed~~V; Internet: http: //www.hopkinsmedicine/cardiomyopathy; TransWe; University of Michigan Trans Cente; NIB Room # 2C4; 300 North Ingalls Street, SPC 545; Ann Arbor, MI 48109-545; OSS; Tel: (734) 232-111; Fax: (734) 232-111; E-post: transweb@umich.ed~~V; Internet: http: //www.transweb/index.shtm; Kardiomyopati Associatio; Chiltern Court, Enhet 1; Asheridge RD; Chesham, HP5 2P; United Kingdo; Tel: 440149479122; Fax: 440149479719; Tel: 0800018102; E-post: info @ cardiomyopath; Internet: http: //www.cardiomyopath; Hjärtarytmier Forskning och utbildning Foundation, Inc. (CARE, 427 Fulton Stree, PO Box 6, Seymour, WI 5416, USA, Fax: (920) 833-700; Tel: (800) 404-950; E-post: vård @ careforheart ; Internet: http: //www.longqt eller http: //www.careforheart; Barnmitokondriesjukdomar Networ, Mayfield Hous, 30 Heber Wal, Chester Wa, Northwic, England, CW9 5J, United Kingdo, Tel: 44016064394; Fax: 44016064394; E-post: info@cmdn.u; Internet: http://www.emdn-mitonet.co.uk; Barth syndrom Foundatio, PO Box 61, Larchmont, NY 1053, Tel: (850) 223-112; Fax: (518) 213-406; E-post: bsfinfo @ barthsyndrom, Internet: http: //www.barthsyndrom; Barn kardiomyopati foundatio, PO Box 54, Tenafly, NJ 0767, USA, Tel: (866) 808-287, Fax: ( 201) 227-701; E-post: info @ childrenscardiomyopath, Internet: http: //www.childrenscardiomyopath; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898 till 812; Tel: (301) 251- 492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; MitoActio; 14 Pembroke Stree; Medford, MA 0215; Tel: (888) 648-622; Fax: (888) 648-622; E-post: info @ mitoactio; Internet: http: //www.MitoAction

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 9/17/200; Copyright 2000, 2006, 2007 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Cardioskeletal Myopati, Barth Typ; Cardioskeletal Myopati med neutropeni och Abnormal Mitochondri; Endokardiell Fibroelastosis, Typ 2 (EFE2; 3-metylglutakonsyra Aciduria, typ II (MGA, typ II, X-Linked Cardioskeletal myopati och Neutropeni

Ingen