branchio okulo ansikts syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Branchio Oculo Facial Syndrome är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Branchio-oculo ansikts syndrom (BOFS) är en mycket sällsynt genetisk störning som är uppenbart vid födseln (kongenital). Från och med 2004, hade bara omkring 50 fall av BOFS rapporterats i den medicinska litteraturen. Symptomen på de flesta BOFS patienter inkluderar spridningen av blodkärl (hemangiomatous) i nedre delen av nacken eller övre bröstet, låg födelsevikt, försenad tillväxt och några mental retardation. BOFS kännetecknas av närvaron av en pseudocleft av överläppen som liknar en dåligt reparerade läpp, en missbildad näsa med en bred bro och tillplattad spets, blockering av tårkanalerna (tårkanalstenos), missbildade öron, klumpar på området för halsen eller nyckelbenet (branchial kluven bihålor) och / eller linjära hudskador bakom öronen. Ofta kan påverkas individer har brännliknande lesioner bakom öronen. Men även bland de fall som hittills rapporterats, kan symptomen varierar från lindriga till allvarliga former. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt dominant drag.

Ansikten: The National Kraniofaciala Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-post: ansikten @ ansikten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Låt oss inse I. University of Michigan, School of Dentistry / Tandvård librar; 1011 N. Universit; Ann Arbor, MI 48109-107; OSS; Tel: (360) 676-732; E-post: faceit@umich.ed~~V; Internet: http://www.dent.umich.edu/facei; Nationella stiftelsen för Facial Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Läpp-och gomspalt Stiftelsen Smile; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-post: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmile

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 7/23/200; Copyright 1990, 1997, 1998, 2006, 2007 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

BOF; Branchiooculofacial Syndrom; Hemangiomatous branchial skrevor-Lip Pseudocleft Syndrom; Tidigt åldrande Syndrom operforerad nästårgången, och; Lip Pseudocleft-hemangiomatous brankiala Cyst Syndrome

Ingen